Was ist das Klinefelter-Syndrom? 

Das Klinefelter-Syndrom (gesprochen: Kleinfelter) ist eine angeborene Chromosomenstörung bei Männern. Unter den männlichen Neugeborenen und der männlichen Bevölkerung weisen ungefähr 0,2% den Chromosomensatz des Klinefelter-Syndroms auf. In Deutschland sind das 80.000.

Die Betroffenen haben ein Chromosom mehr als andere Männer und so ergibt sich statt des regulären Chromosomensatzes 46, XY der Chromosomensatz 47, XXY. 

Wie erkennt man das Klinefelter-Syndrom?

In der Pubertät kann es zu einer Verkleinerung der Hoden kommen. Häufig ist eine über-durchschnittliche Erwachsenengröße mit ungewöhnlich lange Arme und Beine vorhanden. Es äußert sich mit Antriebsarmut, Kontaktarmut und geringem Selbstvertrauen. Sowie wenig Achsel- und Schamhaare, keine Körperhaare, geringer Bartwuchs. Die Muskulatur ist auffallend schwach entwickelt. Die Zeugungsunfähigkeit ist vorhanden.

Welche Symptome können beim Klinefelter-Syndrom auftreten?

Antriebsarmut, Kontaktarmut, Motorikstörungen, Lernschwierigkeiten, Sprachentwicklungs-verzögerung, verzögerte Pubertät, Muskelschwäche, Müdigkeit, Hochwuchs, Hodenhochstand, Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüse), geringe Libido, spärliche männliche Behaarung, Testosteronmangel, Osteoporose, Blutarmut, Schlafstörungen, mangelnde Stressresistenz, Schweißausbrüche, Adipositas, Depressionen.

Wie wird das Klinefelter-Syndrom festgestellt?

Es wird durch eine humangenetische Untersuchung festgestellt. Dabei nimmt der Arzt eine Blutprobe und untersucht dabei auf Abweichungen vom regulären Chromosomensatz 46, XY.

Wie wird das Klinefelter-Syndrom behandelt?

Da die unterentwickelten Hoden kein Testosteron produzieren können, muss mit einer Hormonersatztherapie begonnen werden.

Beim Kind ist eine Vorstellung zum Endokrinologen ab 7 Jahre sinnvoll. Der Endokrinologe begleitet das Kind am Anfang jährlich und ab 11 Jahren halbjährlich um den Zeitpunkt zu erfassen ab dem die Hormonersatztherapie begonnen werden kann.

Beim Erwachsenen muss sofort mit der Hormonersatztherapie begonnen werden.

Testosteron:                                                                                                             Darreichungsformen: als Spritze im Kurzzeitdepot (2-3 Wochen), im Langzeitdepot (10-14 Wochen) oder als Gel das täglich auf die Haut aufgetragen wird (z.B. Oberarme, Oberschenkel).

Mein Leben nach der Diagnose Klinefelter-Syndrom 47,XXY:

 
Am 09.03.2009 erfuhr ich, Jahrgang 1967, telefonisch von meinem Humangenetiker, dass ich das Klinefelter-Syndrom habe. Zuerst war es ein Schock, danach kam die Erleichterung. Endlich konnte ich meine vielen Symptome aus der Vergangenheit zuordnen:                                                     

Antriebsarmut

spärliche männliche Behaarung

Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüse)

Müdigkeit

Muskelschwäche im Rückenbereich

Mangel an roten Blutkörperchen

geringe Libido


Nach Beginn der Hormonersatztherapie hat sich mein Körper in den vergangen fast 10 Jahren sehr verändert. Da ich durch meine damals diagnostizierte Muskelschwäche immer 2 mal die Woche im Fitnessstudio war um die schwachen Muskelgruppen zu stärken, bin ich nach der täglichen Gabe von Testosteron weiterhin dorthin gegangen. Mein Körper kannte ja kein Testosteron. Dadurch wurden innerhalb von 2 Jahren massiv Muskeln aufgebaut. Eine Nebenwirkung des Testosterons war bei mir Gewichtszunahme, wobei ich bei der Diagnose im März 2009, 90 kg wog bin ich nun aktuell im November 2019 bei 118 kg. Meine Gewicht hat oft Schwankungen.  

Meine Behaarung hat im Gesichts-, Brust- und Rückenbereich massiv zugenommen. Die Antriebs-losigkeit und Müdigkeit ist nicht mehr vorhanden. Mein Blutbild ist in Ordnung. Meine Testosteron-werte sind im Normbereich. 
Meine Nebenwirkungen am Beginn der Hormonersatztherapie waren vermehrt Pickel im Gesicht, Ekzeme am Hinterkopf und Gewichtszunahme. Diese Nebenwirkungen gehen stetig zurück. Durch den Wechsel des Testosteronherstellers seit März 2015 hat sich dies verändert. Meine körperliche Befindlichkeit hat sich zum Guten gewendet.

                                                                                                           
Dank der Diagnose Klinefelter-Syndrom habe ich mein privates Lebensglück gefunden. Ich lernte im Dezember 2009 bei der Selbsthilfegruppe Klinefelter-Syndrom-Oberstenfeld meine Ehefrau kennen. Ihr jüngster Sohn hat ebenfalls das Klinefelter-Syndrom. Uns war schnell klar, daß wir zusammenleben wollen. Wir sind im Juni 2010 im Ortenaukreis zusammengezogen und haben im Mai 2011 geheiratet. Wir sind immer noch zusammen und freuen uns das es so ist.
 

Hilfe zur Selbsthilfe

Meine Frau und ich möchten allen Betroffenen und Angehörigen des Klinefelter-Syndroms Mut machen, sich mit der neuen Situation auseinandersetzen.

Nach der Diagnose kommen viele Fragen auf einen zu. Wenden Sie sich vertrauensvoll an mich. Ferner ist auch meine Frau als Partnerin eines Klinefelter-Syndrom Mannes und Mutter eines Klinefelter-Syndrom Kindes bereit, all Ihre Fragen zu beantworten.

Die Diagnose Klinefelter-Syndrom bei der Fruchtwasseruntersuchung ist kein Grund eines Schwangerschaftsabbruchs. Jedes Leben ist einzigartig und lebenswert. Bei der richtigen Behandlung kann man mit der angeborenen Chromosomenstörung ein ganz normales Leben führen.

Nehmen Sie mit mir Kontakt auf.

Festnetz: 0781/96640906  ab 20:00 Uhr

email: ingo.broneske@t-online.de

Weitere Informationen über das Klinefelter-Syndrom können Sie über zwei Vereine erfahren.

http://www.47xxy-klinefelter.de/      

und    

http://www.klinefelter.de/cms/